DNA의 분자구조는 1953년 미국의 J.D.웟슨과 영국의 F.C.크릭에 의해 해명되었다. 이구조는 2중나선(二重螺旋:double helix) 구조로서, 뉴클레오티드의 기다란 사슬 두 가닥이 새끼줄처럼 꼬여 있다. 이 구조는 마치 사다리를 비틀어서 꼬아놓은 것과 같은 것이라고도 할 수 있는데, 가령 이 새끼줄과 같은 2중나선을 똑바로 펴면 다음과 같은 구조가 된다. 여기서 A,G,C,T는 4종의 염기를 표시하고, S는 디옥시리보오스를, 그리고 P는 인산을 나타낸다.

사다리의 두 다리는 디옥시리보오스와 인산의 연결(-S-P-S-P…)에 해당하고, 사다리의 발판은 두 다리에서 직각으로 뻗어나와 서로 마주보고 있는 염기에 해당한다고 할 수 있다. 위의 구조에서 A와 T, 그리고 G와 C는 서로 짝을 이루고 있는데 그들 사이의 점선은 이 두 염기 사이에 형성된 약한 결합인 수소결합을 의미한다. A와 T 사이에는 두 곳에서 수소결합이 형성되어 있고, G와 C 사이에는 세 곳에서 형성되어 있다. 이 수소결합으로 2개의 서로 마주보는 염기가 붙들려 있으므로 사다리의 두 다리 또는 새끼의 두 가닥이 서로 붙들려 있게 된다.

DNA의 2중나선 구조에서 A는 반드시 T와, 그리고 G는 반드시 C와 마주보고 있다. 그 이유는 이 4종의 염기의 화학구조 때문인데 이렇게 짝지었을 때 비로소 두 가닥이 일정한 간격을 가지고 2중나선 구조를 유지할 수 있는 것이다. 따라서, DNA를 그 성분 뉴클레오티드로 완전히 분해한 다음 4종의 염기의 함량비를 측정해 보면 A의 함량(mol)은 T와 똑같고 G의 함량은 C와 똑같다. 이 A-T, G-C의 짝짓기는 DNA가 유전자로서의 기능을 나타내는 데 매우 중요한 의미가 있다. DNA의 2중나선 구조에서 나선의 한 바퀴 수직길이는 3.4nm(1nm=1×10-9m)이고 뉴클레오티드 10개가 나선 한 바퀴를 형성한다. 그리고 나선의 지름은 2nm이다.

바이러스나 대장균을 이용한 여러 가지 실험 결과 이 DNA는 바로 생물의 유전물질, 즉 유전자임이 1940년대에 분명하게 밝혀졌다. DNA가 유전자로서의 기능을 나타내려면, 첫째 DNA는 자신과 똑같은 새 DNA를 만들어낼 수 있어야 하고, 둘째 DNA는 어떤 방식으로 그 생물 특유의 유전형질을 나타낼 수 있어야 한다. 유전이라는 것은 자신과 닮은 새 개체를 만들어내는 현상이기 때문이다.

첫째의 기능, 즉 자신과 똑같은 DNA를 만드는 기능을 DNA복제라고 하는데, 새 DNA를 만들 때 DNA의 2중나선이 풀려서 2개의 외가닥 나선이 되고 각각의 외가닥 나선 위에 뉴클레오티드가 와서 붙는다. 이때, 외가닥 나선의 A가 있는 곳에는 화학구조의 특징으로 말미암아 반드시 T가 붙게 되고 G가 있는 곳에 C가 붙게 된다. 이렇게 A-T와 G-C의 짝짓기가 이루어지면, 원래의 뉴클레오티드와 새 뉴클레오티드 간의 결합이 이루어지고 이에 따라 새 사슬이 형성되면서 새 2중나선이 만들어진다.

따라서, 하나의 2중나선에서 2개의 2중나선이 생기게 된다. 그리고 새 2중나선의 염기 배열순서는 모체인 2중나선에서의 염기의 배열순서와 똑같게 되는 것이다. DNA 의 종류, 즉 유전자의 종류는 염기의 배열순서에 의하여 결정되는 것이므로 염기의 배열순서가 똑같은 새 2중나선이 2개 형성된 것은 유전자의 정확한 복제인 것이다. 세포가 분열할 때는 DNA의 2중나선이 위와 같이 풀려서 각각의 외가닥 사슬이 분열된 두 세포에 하나씩 들어가서 거기서 새 2중나선을 만들게 되므로 2개의 새 세포는 그 어버이 세포와 똑같은 유전자를 가지게 된다.

이와 같이 세포는 몇 번을 분열하여도 언제나 똑같은 유전자를 가진, 똑같은 세포가 되는 것이다. 이것은 A-T와 G-C의 충실한 짝짓기에 의해서 가능하게 된다. 한 개체가 생식을 통하여 자손을 만들 때에도 세포의 분열시와 마찬가지로 자손에게 물려진 어버이의 DNA가 그 자손의 체내에서 충실한 복제를 함으로써 어버이의 유전형질을 그대로 물려받은 새 개체가 만들어지게 된다.

유전자의 둘째 기능인 유전형질의 발현은 상당히 복잡한 과정을 거친다. 유전형질은 단백질에 의해 나타난다는 사실이 입증되었다. 즉, 어떤 특정 유전형질이라는 것은 어떤 특정 단백질의 존재를 의미하는 것이다. 단백질의 종류라는 것은 그 단백질의 구성 성분인 20종의 아미노산의 연결순서 또는 배열순서이기 때문에 유전자인 DNA가 특정 유전형질을 나타나게 하는 것은 특정 단백질의 아미노산 배열순서를 결정한다는 것을 뜻한다.

DNA가 단백질의 아미노산 배열순서를 결정하는 것은 먼저 DNA 2중나선의 일부분이 풀리고, 풀린 두 외가닥 사슬의 어느 한쪽 사슬에서 전령(傳令)RNA(messenger RNA:mRNA)가 만들어진다. 이 mRNA는 DNA와 마찬가지로 염기-펜토오스-인산으로 된 뉴클레오티드의 기다란 연결체인데 펜토오스가 디옥시리보오스가 아니고 리보오스이며, 또 염기의 종류가 A,G,C, 그리고 U(DNA의 T 대신 U이다)인 점이 다르다. 또 DNA처럼 2중나선이 아니고 외가닥 사슬로만 존재한다.

DNA의 한 쪽 가닥 위에서 만들어진 mRNA는 그 염기의 배열순서가 DNA에 의하여 결정된다. mRNA에서는 DNA의 T 대신 U가 있기 때문에 DNA의 염기의 배열순서가 가령 ATCGGCAAT…라면 거기서 만들어지는 mRNA의 염기 배열순서는 UAGCCGUUA…와 같이 된다. 즉, mRNA는 DNA라고 하는 유전 정보를 충실히 반영한 음화(陰畵)라고 할 수 있다.

이 mRNA는 세포 속의 리보솜에 가서 자리를 잡으면, 또 하나의 RNA가 그 위에 와서 자리를 잡는다. 이 RNA는 아미노산을 운반하는 RNA라는 뜻에서 운반 RNA(transfer RNA:tRNA)라고 하는데, 그 종류에 20종이 있음이 알려져 있다. 이 tRNA는 그 분자의 한 쪽에 아미노산을 달고 있는데 한 종류의 tRNA는 한 종류의 아미노산만을 달 수 있다. 아미노산을 운반한 tRNA가 mRNA 위에 와서 닿으면 mRNA의 염기 배열순서가 자신의 염기 배열순서와 짝지을 수 있는 곳에 자리를 잡게 된다.

tRNA의 20종은 제각기 다른 염기 배열순서를 가지고 있기 때문에 mRNA 위의 짝지을 수 있는 자리를 찾아 붙으면 20종의 아미노산들이 쭉 한 줄로 늘어서게 되는데, 이때 이 아미노산들의 늘어선 순서는 mRNA의 염기 배열순서, 즉 DNA의 염기 배열순서에 의해 결정된다. 이와 같이 늘어선 아미노산들은 서로 펩티드결합을 형성하여 단백질 분자가 되고 이 단백질 분자가 바로 생물의 유전형질이 된다.

DNA는 이와 같이 하여 단백질의 종류를 결정하고 합성함으로써 유전자로서의 기능을 나타내는 것이다. 바이러스 중에서 매우 적은 예외를 제하고 모든 생물의 유전자는 모두 DNA이다. 그리고 미생물에서 볼 수 있는 약간의 예외를 제하고 DNA는 모두 2중나선구조를 하고 있다.

세포 속에 핵이 뚜렷이 있는 세포를 진핵세포(眞核細胞)라고 하는데 이런 세포에서는 DNA는 핵 속에 주로 많이 들어 있고, 극미량이 미토콘드리아와 엽록체 속에 들어 있다. 뚜렷한 핵이 없는 세포(주로 미생물의 세포)를 원핵세포(原核細胞)라고 하는데 이런 세포에서 DNA는 세포질 속에 흩어져 있다.